سندروم داون چيست؟

سندروم داون يك اختلال كروموزومي است و نقص در يكي از كروموزوم‌هاي سلول‌ بدن منجر به بروز اين بيماري مي‌شود. در سلول‌هاي بدن آدمي، 23 جفت كروموزوم (46 كروموزوم) وجود دارد كه 23 كروموزوم از مادر و 23 كروموزوم از پدر دريافت مي‌شود. در جريان رشد طبيعي بدن، هر يك از سلول‌ها شروع به تقسيم شدن مي‌كنند تا جايگزين سلول‌هاي مرده و آسيب‌ديده شوند.

براي آگاهي بيشتر در زمينه اختلالات كودكان كليك كنيد.

علت سندروم داون چيست؟

طبق شواهد تمامي سندرم داون‌ها در فرايند تقسيم سلولي خود يكي از سه جهش زير منجر به مبتلا شدن آن‌ها گرديده است.

تريزومي 21 (95% موارد): كروموزوم شماره 21 سلول‌هاي بدن ما داراي يك جفت كروموزوم است. اگر در تقسيم سلولي به جاي داشتن يك جفت (2 عدد كروموزوم)، سه عدد دريافت شود، منجر به سندروم داون در فرد مي‌گردد.

جابه‌جايي (3 تا 5% موارد): گاهي ممكن است در اثر جهش ژنتيكي، طي فرايند تقسيم سلولي يكي از كروموزوم‌هاي شماره 20 يا 22 به كروموزوم شماره 21 بچسبد. در اين حالت دوباره كروموزوم 21 ما حالتي غيرطبيعي مي‌گيرد.

موزائيسم (1 تا 2% موارد): تركيب سلول‌هاي تمام بدن ما يكسان است. اما در برخي سندروم داون‌ها ديده شده است كه اين تركيب در برخي اندام‌هاي بدن متفاوت است يعني در برخي مجموعه سلول‌ها، كروموزوم‌هاي 3 تايي و در بخش‌هاي ديگر كروموزوم‌هاي 2 تايي ديده شده است.

علائم و نشانه‌هاي سندروم داون

برخي از علائم اين سندروم عبارتند از:

1. نشانه‌هاي جسماني

مانند تمامي اختلالات ديگر، سندروم داون نيز در افراد مختلف، علائم متفاوتي بر جاي مي‌گذارد اما موارد زير وجه اشتراك تمامي مبتلايان است.

_شل بودن عضلات هيپوتوني (hypotonia) و عضلات با كشش كم

_نيم‌رخ تخت و صاف، پل بيني تا حدودي مسطح و بيني كوچك

_پلك مورب شياري، انحراف چشمي بطرف بالا

_گوش بي‌قواره و شكل غيرطبيعي در گوش

_خط عرضي و شيار عميق در كف دست

_تحرك و انعطاف‌پذيري بيش از حد، قابليت خم‌شوندگي بيش از حد مفاصل

_چشم‌ها كشيده و بادامي، چين‌هاي كوچك پوستي در گوشه داخلي چشم

_فاصله بيش از حد معمول بين انگشت شست و دوم پا

_بزرگي زبان نسبت به دهان

2. نشانه‌هاي شناختي-رواني

افراد سندروم داون دچار تاخيراتي در رشد شناخت خود هستند. بدين معنا كه انواع ناتواني‌هاي ذهني از خفيف تا شديد در آنان قابل مشاهده است. عموماً هوش‌بهر (IQ) كودكان سندرم داون بين 25 تا 55 و در جوانان بين 40 تا 45 مي‌باشد. علاوه‌بر اين كودك مبتلا اغلب ديرتر از هم‌سالان خود صحبت مي‌كند، مي‌نشيند و راه مي‌رود.

بيماري‌هاي شايع همراه سندروم داون

افراد مبتلا به سندرم داون به دليل نقص كروموزومي خود به مرور دچار مشكلات جسماني رواني ديگري نيز مي‌شوند. در ادامه به بيان اين مشكلات پرداخته‌ايم.

نارسايي‌هاي قلبي: درصد بالايي از كودكان سندروم داون داراي نارسايي‌هاي قلبي مادرزادي هستند كه همين عامل مرگ زودهنگام آن‌ها را رقم مي‌زند.

آلزايمر: درصد بسيار بالايي از افراد مبتلا به سندروم داون بعد از 20 الي 30 سالگي و كاملاً زودهنگام دچار آلزايمر مي‌شوند.

بيماري هيرشپرونگ: اين بيماري گوارشي در روده اتفاق مي‌افتد. عدم وجود عصب‌رسان‌ سيستم گوارشي، منجر به تجمع موادغذايي و گشادشدگي روده‌ بزرگ مي‌شود. اين مسئله چاقي مفرط را به دنبال دارد.

بيماري‌هاي عفوني: به دليل نقص در سيستم دفاعي بدن، اغلب در برابر بيماري‌هاي عفوني آسيب‌پذيري زيادي دارند.

مشكلات بينايي: ‌آب مرواريد، لوچي چشم و نزديك‌بيني ضعيف در افراد سندروم داون بسيار شايع است.

مشكلات شنوايي: به دليل عفونت‌هاي زياد، نارسايي‌هاي شنوايي نيز ديده شده است.

شيوع سندروم داون

تاكنون ميزان بروز اين سندرم در بين نوزادان متولدشده بين 1 در 600 الي 1 در 1000 مورد گزارش شده است. اين ميزان با سن مادر رابطه‌ مستقيمي دارد. طبق گزارشات، مادران جوان‌ كمتر داراي فرزند سندرم داون بوده‌اند چراكه سن بالاي مادر يكي از علل اصلي اين اختلال است.

تشخيص سندروم داون

شناسايي و تشخيص سندروم داون به روش‌هاي زير امكان پذير است:

1. قبل از تولد

مشاوره‌ ژنتيك: پيش از هرگونه اقدام براي ازدواج و بارداري، مشاوره‌ ژنتيك توصيه مي‌شود. امروزه با پيشرفت اين علم، از وقوع بسياري اتفاقات ناگوار پزشكي مي‌توان جلوگيري كرد.

آزمايشات غربالگري: غربالگري‌هاي سه ماهه اول (Combined Test)، سه ماهه دوم (Quad يا AFP4) و تست‌هاي تركيبي يكپارچه مي‌توانند تنها ريسك ابتلاي جنين به يك اختلال را معلوم سازند و به هيچ‌عنوان به معني وجود قطعي اختلال نيستند. اين تست‌ها شامل آزمايش خون و سونوگرافي مي‌باشند كه برخي براي جنين خطرناك مي‌دانند. اما با اين وجود با تشخيص پزشك براي پيشگيري از بعضي اختلالات توصيه مي‌شود.

آزمايشات تشخيصي: پس از انجام آزمايشات غربالگري و با صلاحديد پزشك متخصص اين سري آزمايشات انجام مي‌شود. آزمايشات تشخيصي شامل تست آمنيوسنتز و تست پرزكوريونيك است. اين تست‌ها تنها زماني انجام مي‌شود كه علائمي از وجود بيماري خاصي در غربالگري‌ها مشاهده شود.

آزمايشات Cell Free DNA: اين آزمايشات با بررسي DNA مادر تاحدي امكان تشخيص سندروم داون را براي پزشك فراهم مي‌كند.

2. بعد از تولد

پس از متولد شدن فرزند شما، پزشك از طريق بررسي ويژگي‌هاي ظاهري نوزاد و نيز تست‌هاي كاريوتايپ مي‌تواند وجود سندروم داون را در فرزندتان تشخيص دهد.

درمان سندروم داون

متاسفانه اين اختلال هيچ درماني ندارد اما با توجه پيشرفت تكنولوژي مي‌توان از برنامه‌هاي آموزشي و حمايتي براي افزايش طول عمر افراد مبتلا كمك گرفت. بسياري از مبتلايان سندروم داون نياز به مشاور، روان‌شناس، آموزگار و كاردرمانگر دارند تا بتوانند مهارت‌هاي اجتماعي، مهارت‌هاي زندگي، حداقل تحصيلات، اشتغال و … را بياموزند.

براي آشنايي بيشتر در زمينه مشاوره كودك كليك كنيد.

سوالات متداول

1. آيا سندروم داون ارثي است؟

با توجه به تحقيقات فعلي، صرفاً مي‌توانيم در مورد تاثير اين جهش بر كروموزوم‌ها صحبت كنيم و اينكه دقيقاً چه عاملي منجر به اين جهش مي‌شود، نامعلوم است. اما با اين وجود وجه اشتراك تمامي تحقيقات دانشمندان در اين است كه سن بالاي مادر (بيشتر از 35 سال)، سن بالاي پدر (با احتمال كمتر) و مواجهه با اشعه‌ ايكس مي‌تواند در بروز اين اختلال موثر باشد.

2. مبتلايان سندروم داون تا چه سني احتمال زنده ماندن دارند؟

اين مسئله تماماً بستگي به سبك زندگي اين افراد دارد. طبق پژوهش‌ها، به خاطر مشكلات جسمي همراه با اين اختلال، سن زندگي بين 40 تا 60 سال برآورده شده است.

3. آيا احتمال دارد با وجود داشتن يك فرزند سندروم داون، فرزند ديگرم نيز مبتلا به اين اختلال باشد؟

متاسفانه چون هنوز علت قطعي اين اختلال مشخص نيست، براي بارداري دوباره با مشاور ژنتيك در ارتباط باشيد. جهت كسب اطلاعات بيشتر در اين زمينه مي‌توانيد از خدمات مركز مشاوره روانشناسي كانون مشاوران بهره‌مند شويد.

منبع: سندروم داون چيست